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Gli scienziati progettano il test del DNA per prevedere le migliori bistecche di sempre

Gli scienziati progettano il test del DNA per prevedere le migliori bistecche di sempre

Un team di ricercatori francesi (ovviamente) ha creato un chip del DNA in grado di analizzare geni specifici nelle carni per valutarne la qualità

La scienza high-tech potrebbe lentamente farsi strada nelle cucine e nei bar dei nostri ristoranti, con centrifughe e azoto liquido, e sembra che il test del DNA potrebbe essere la prossima ondata.

Science Daily riporta che l'industria della carne potrebbe ricevere solo una dose di Test del DNA per determinare la qualità della carne bovina puoi acquistare sugli scaffali dei negozi. Un team di ricercatori francesi, guidati da Jean-François Hocquette presso l'Unità di ricerca sugli erbivori dell'Istituto nazionale di ricerca agronomica, ha setacciato per trovare più di 3.000 geni che in qualche modo influenzano la consistenza, il sapore e la succosità di una carne. "Questi geni appartengono a famiglie diverse: quelle che regolano rispettivamente il grasso, il tessuto connettivo e il contenuto proteico dei muscoli", ha detto Hocquette.

Dopo aver trovato questi geni, i ricercatori hanno sviluppato un chip del DNA in grado di analizzare l'attività dei geni nei campioni di manzo, il che significa che quasi tutti i tipi di manzo otterranno una valutazione del gusto. Per testare, hanno fatto sottoporre a test di assaggio gli stessi campioni di manzo e hanno assegnato un punteggio.

Confrontando il test genetico e il test del gusto, i ricercatori hanno scoperto che punteggi genetici migliori significavano punteggi del gusto migliori. In effetti, lo studio riporta sulla rivista Biomed Central Veterinary Research, alcuni dei geni hanno rappresentato fino al 40 percento per la differenza di tenerezza nei campioni. Quindi forse la carne dal sapore migliore ha a che fare sia con la tecnica di allevamento che con il patrimonio? Spiega molto sulla carne di Kobe, quindi.


Vivi per sempre: gli scienziati affermano che presto estenderanno la vita "ben oltre i 120"

A Palo Alto, nel cuore della Silicon Valley, il gestore di hedge fund Joon Yun sta effettuando un calcolo alla base. Secondo i dati della sicurezza sociale degli Stati Uniti, dice, la probabilità che un 25enne muoia prima del 26° compleanno è dello 0,1%. Se potessimo mantenere quel rischio costante per tutta la vita anziché aumentare a causa di malattie legate all'età, la persona media vivrebbe, statisticamente parlando, 1.000 anni. Yun trova la prospettiva allettante e persino credibile. Alla fine dell'anno scorso ha lanciato un premio da 1 milione di dollari sfidando gli scienziati a "hackerare il codice della vita" e spingere la durata della vita umana oltre il suo massimo apparente di circa 120 anni (la durata della vita più lunga conosciuta/confermata era di 122 anni).

Yun crede che sia possibile “risolvere l'invecchiamento” e far vivere le persone, in salute, più o meno a tempo indeterminato. Il suo Palo Alto Longevity Prize, a cui hanno finora partecipato 15 team scientifici, sarà assegnato in primo luogo per aver ripristinato la vitalità e allungato la durata della vita nei topi del 50%. Ma Yun ha tasche profonde e si aspetta di mettere su più soldi per imprese sempre più grandi. Dice che questa è una ricerca morale piuttosto che personale. Le nostre vite e la nostra società sono turbate da un numero crescente di persone care perse a causa di malattie legate all'età e che soffrono per lunghi periodi di decrepitezza, il che sta costando alle economie. Yun ha un impressionante elenco di quasi 50 consulenti, inclusi scienziati di alcune delle migliori università americane.

La ricerca di Yun - una versione moderna dell'antico sogno di attingere alla fontana della giovinezza - è emblematica dell'attuale entusiasmo di interrompere la morte che sta dilagando nella Silicon Valley. I miliardari e le aziende sono ottimisti su ciò che possono ottenere. Nel settembre 2013 Google ha annunciato la creazione di Calico, abbreviazione di California Life Company. La sua missione è quella di decodificare la biologia che controlla la durata della vita e "elaborare interventi che consentano alle persone di condurre una vita più lunga e più sana". Sebbene molti misteri avvolgano la nuova azienda biotecnologica, sembra che stia cercando in parte di sviluppare farmaci antietà. Nell'aprile 2014 ha reclutato Cynthia Kenyon, una scienziata acclamata per il lavoro che includeva l'ingegneria genetica dei nematodi per vivere fino a sei volte più a lungo del normale e che ha parlato di sognare di applicare le sue scoperte alle persone. "Calico ha i soldi per fare quasi tutto ciò che vuole", afferma Tom Johnson, un pioniere del settore ora all'Università del Colorado che è stato il primo a trovare un effetto genetico sulla longevità in un verme.

Nel marzo 2014, il pioniere del biologo e tecnologo americano Craig Venter – insieme all'imprenditore tecnologico fondatore della X Prize Foundation, Peter Diamandis – ha annunciato una nuova società chiamata Human Longevity Inc. Non ha lo scopo di sviluppare farmaci anti-età o competere con Calico, dice Venter. Ma prevede di creare un gigantesco database di 1 milione di sequenze del genoma umano entro il 2020, anche da supercentenari. Venter afferma che i dati dovrebbero gettare nuova importante luce su ciò che rende una vita più lunga e più sana e si aspetta che gli altri che lavorano sull'estensione della vita utilizzino il suo database. "Il nostro approccio può aiutare immensamente Calico e se il loro approccio ha successo può aiutarmi a vivere più a lungo", spiega Venter. "Speriamo di essere il centro di riferimento al centro di tutto".

In un ufficio non lontano dal quartier generale di Google a Mountain View, con una barba che arriva quasi all'ombelico, Aubrey de Gray si sta godendo il nuovo entusiasmo per sconfiggere l'invecchiamento. Per più di un decennio, è stato in una crociata per ispirare il mondo a intraprendere una ricerca scientifica per eliminare l'invecchiamento e prolungare indefinitamente la durata della vita sana (è nel consiglio del Palo Alto Longevity Prize). È un lavoro difficile perché considera il mondo in una "trance pro-invecchiamento", felice di accettare che l'invecchiamento è inevitabile, quando la realtà è che è semplicemente un "problema medico" che la scienza può risolvere. Proprio come un'auto d'epoca può essere mantenuta in buone condizioni a tempo indeterminato con una manutenzione preventiva periodica, quindi non c'è motivo per cui, in linea di principio, lo stesso non possa essere vero per il corpo umano, pensa de Grey. Dopotutto, siamo macchine biologiche, dice.

Le sue affermazioni sulle possibilità (ha affermato che la prima persona che vivrà fino a 1.000 anni è probabilmente già viva) e alcune idee non convenzionali e non provate sulla scienza dietro l'invecchiamento, hanno a lungo reso de Gray impopolare tra gli accademici tradizionali che studiano l'invecchiamento. Ma l'apparizione di Calico e di altri suggerisce che il mondo potrebbe essere dalla sua parte, dice. "C'è un numero crescente di persone che si rendono conto che il concetto di medicina anti-età che funziona davvero sarà la più grande industria che sia mai esistita con un margine enorme e che potrebbe essere prevedibile".

Dal 2009, de Gray è stato direttore scientifico della sua organizzazione di beneficenza, la Strategies for Engineered Negligible Senescence (Sens) Research Foundation. Compreso un contributo annuale (circa $ 600.000 all'anno) di Peter Thiel, un miliardario venture capitalist della Silicon Valley, e denaro dalla sua stessa eredità, finanzia circa $ 5 milioni di ricerche all'anno. Alcuni sono fatti internamente, il resto è sponsorizzato da istituzioni esterne. (Anche i suoi critici dicono che finanzia una buona scienza.)

Aubrey de Gray è direttore scientifico della sua stessa organizzazione benefica, la Strategies for Engineered Negligible Senescence (Sens) Research Foundation. Finanzia circa $ 5 milioni di ricerca ogni anno. Fotografia: Tim E White/Rex

De Gray non è l'unico a vedere una nuova fioritura della ricerca anti-età. "L'estensione della vita radicale non è più relegata al regno degli stravaganti e degli scrittori di fantascienza", afferma David Masci, ricercatore del Pew Research Center, che di recente ha scritto un rapporto sull'argomento che esamina le dimensioni scientifiche ed etiche del prolungamento della vita. "Le persone serie stanno facendo ricerche in questo settore e pensatori seri stanno pensando a questo."

Sebbene gli impegni di finanziamento siano stati bassi rispetto alle prime speranze, i miliardari – non solo dell'industria tecnologica – hanno a lungo sostenuto la ricerca sulla biologia dell'invecchiamento. Eppure è stato per lo più finalizzato a prolungare la "durata della salute", gli anni in cui si è liberi da fragilità o malattie, piuttosto che la durata della vita, anche se un effetto ovvio è che sarebbe anche esteso (le persone sane dopotutto vivono più a lungo).

"Se una conseguenza dell'aumento della salute è che la vita si allunga, è una buona cosa, ma la parte più importante è mantenere le persone in salute il più a lungo possibile", afferma Kevin Lee, direttore della Ellison Medical Foundation, fondata nel 1997 dalla tecnologia il miliardario Larry Ellison, e che è stato il più grande finanziatore privato del settore, spendendo 45 milioni di dollari all'anno. (La Fondazione Paul F Glenn per la ricerca medica è un'altra.) Mentre gran parte della ricerca biomedica si concentra sul tentativo di curare singole malattie, ad esempio il cancro, gli scienziati in questo piccolo campo cercano qualcosa di più grande. Indagano i dettagli del processo di invecchiamento al fine di trovare modi per prevenirlo alla radice, respingendo così l'intera sfilza di malattie che accompagnano l'invecchiamento. L'aspettativa di vita è aumentata nei paesi sviluppati da circa 47 nel 1900 a circa 80 oggi, in gran parte a causa dei progressi nella cura delle malattie infantili. Ma quelle vite più lunghe arrivano con la loro parte di miseria. Le malattie croniche legate all'età come le malattie cardiache, il cancro, l'ictus e il morbo di Alzheimer sono più diffuse che mai.

L'approccio medico standard - curare una malattia alla volta - non fa che peggiorare le cose, afferma Jay Olshansky, sociologo della School of Public Health dell'Università di Chicago che gestisce un progetto chiamato Longevity Dividend Initiative, che sostiene il finanziamento della ricerca sull'invecchiamento aumentare la durata della salute per motivi sanitari ed economici. "Vorrei vedere una cura per le malattie cardiache o il cancro", dice. "Ma porterebbe a una drammatica escalation nella prevalenza del morbo di Alzheimer".

Il biologo e tecnologo americano Craig Venter la cui società Human Longevity Inc prevede di creare un database di un milione di sequenze del genoma umano entro il 2020. Fotografia: Mike Blake/Reuters

Affrontando l'invecchiamento alla radice, potrebbero essere affrontati come una cosa sola, riducendo la fragilità e la disabilità riducendo contemporaneamente tutti i rischi di malattie legate all'età, afferma Olshansky. Ora si stanno accumulando prove che questo approccio più audace e ritardante dell'età potrebbe funzionare. Gli scienziati sono già intervenuti con successo nell'invecchiamento di una varietà di specie animali e i ricercatori affermano che c'è motivo di credere che possa essere raggiunto nelle persone. "Abbiamo davvero voltato pagina", afferma Brian Kennedy, direttore del Buck Institute for Research on Ageing, aggiungendo che cinque anni fa il consenso scientifico era che la ricerca sull'invecchiamento era interessante ma improbabile che portasse a qualcosa di pratico. “Ora siamo al punto in cui è facile estendere la durata di vita di un mouse. Questa non è più la domanda, possiamo farlo negli esseri umani? E non vedo alcun motivo per cui non possiamo", afferma David Sinclair, ricercatore con sede ad Harvard.

Il motivo dell'ottimismo arriva dopo che diversi approcci hanno prodotto risultati promettenti. Alcuni farmaci esistenti, come la metformina, un farmaco per il diabete, si sono rivelati fortunatamente mostrare effetti antietà, per esempio. Sono in fase di sviluppo diversi farmaci che imitano i meccanismi che fanno vivere più a lungo gli animali da laboratorio alimentati con diete attentamente ipocaloriche. Altri copiano gli effetti dei geni che si verificano nelle persone longeve. Un farmaco già in fase di sperimentazione clinica è la rapamicina, che viene normalmente utilizzata per aiutare i trapianti di organi e curare i tumori rari. È stato dimostrato che allunga la vita dei topi del 25%, il massimo raggiunto finora con un farmaco, e li protegge dalle malattie dell'invecchiamento, tra cui il cancro e la neurodegenerazione.

Un recente studio clinico di Novartis, su volontari anziani sani in Australia e Nuova Zelanda, ha scoperto che una variante del farmaco ha migliorato la loro risposta al vaccino antinfluenzale del 20%: la nostra immunità all'influenza è qualcosa che diminuisce con la vecchiaia.

"[Questo è stato] il primo [prova] a prendere un farmaco sospettato di rallentare l'invecchiamento ed esaminare se rallenta o inverte una proprietà dell'invecchiamento in individui più anziani e sani", afferma Kennedy. Altri farmaci destinati a essere testati sugli esseri umani sono composti ispirati al resveratrolo, un composto presente nel vino rosso. Alcuni scienziati ritengono che dietro al "paradosso francese" ci sia il fatto che i francesi abbiano una bassa incidenza di malattie cardiache nonostante mangino diete relativamente ricche.

Nel 2003, Sinclair ha pubblicato prove che alte dosi di resveratrolo prolungano la vita sana delle cellule di lievito. Dopo che Sirtris, una società co-fondata da Sinclair, ha dimostrato che i composti ispirati al resveratrolo hanno effetti favorevoli sui topi, è stata acquistata dal gigante farmaceutico GlaxoSmithKline per 720 milioni di dollari nel 2008. Sebbene lo sviluppo si sia rivelato più complicato di quanto si pensasse, GSK sta pianificando un ampio studio clinico quest'anno, afferma Sinclair. Ora sta lavorando su un altro farmaco che ha un modo diverso di attivare lo stesso percorso.

Uno degli approcci più insoliti in fase di sperimentazione è l'utilizzo del sangue dei giovani per rinvigorire i vecchi. L'idea è stata confermata in esperimenti che hanno mostrato che il plasma sanguigno di topi giovani ha ripristinato le capacità mentali dei topi vecchi. Una sperimentazione umana in corso sta verificando se i pazienti di Alzheimer che ricevono trasfusioni di sangue da giovani sperimentano un effetto simile. Tony Wyss-Coray, un ricercatore a Stanford che guida il lavoro, afferma che se funziona spera di isolare i fattori nel sangue che determinano l'effetto e quindi provare a creare un farmaco che faccia una cosa simile. (Da quando ha pubblicato il suo lavoro sui topi, molte "persone sane e molto ricche" hanno contattato Wyss-Coray chiedendosi se potesse aiutarli a vivere più a lungo.)

James Kirkland, un ricercatore che studia l'invecchiamento presso la Mayo Clinic, afferma di conoscere circa 20 farmaci ora – più di sei dei quali sono stati scritti su riviste scientifiche – che hanno esteso la durata della vita o della salute dei topi. L'obiettivo è iniziare i test sugli esseri umani, ma gli studi clinici sull'invecchiamento sono difficili a causa della lunghezza della nostra vita, anche se ci sono modi per aggirare questo problema, come testare i farmaci contro singole condizioni nei pazienti anziani e cercare segni di miglioramento in altre condizioni allo stesso tempo. Non è chiaro quale sarà il primo farmaco e cosa farà. Idealmente, potresti prendere una singola pillola che ritarderebbe l'invecchiamento in ogni parte del tuo corpo. Ma Kennedy osserva che nei topi trattati con rapamicina, alcuni effetti legati all'età, come la cataratta, non rallentano. "Non so che nessun farmaco farà tutto", dice. Riguardo a quando potresti iniziare il trattamento, Kennedy immagina che in futuro potresti iniziare il trattamento tra i 40 ei 50 anni "perché ti mantiene in salute 10 anni in più".

Con i trattamenti in una fase così precoce, le ipotesi su quando potrebbero arrivare o fino a che punto allungheranno la longevità umana possono essere solo questo. Molti ricercatori si rifiutano di speculare. Ma Kirkland afferma che l'ambizione informale nel suo campo è di aumentare la durata della salute di due o tre anni nel prossimo decennio o più. (L'UE ha l'obiettivo ufficiale di aggiungere due anni alla durata della salute entro il 2020). Oltre a ciò, gli effetti che questi farmaci potrebbero avere sull'estensione delle nostre vite sane è ancora più difficile da prevedere. Un recente rapporto del UK Human Longevity Panel, un corpo di scienziati convocato dall'assicuratore Legal and General, basato su interviste con figure di spicco del settore, ha affermato: "C'era disaccordo su quanto potesse aumentare la durata massima della vita, con alcuni esperti che credevano che c'era una soglia massima che non poteva essere allungata molto più degli attuali 120 anni o giù di lì, e altri credevano che non ci fosse alcun limite.

Nir Barzilai, direttore dell'Istituto per la ricerca sull'invecchiamento presso l'Albert Einstein College of Medicine, è uno dei pessimisti. "In base alla biologia che conosciamo oggi, da qualche parte tra 100 e 120 c'è un tetto in gioco e sfido se possiamo andare oltre". Venter è uno degli ottimisti. "Non vedo alcun limite biologico assoluto sull'età umana", dice, sostenendo che l'immortalità cellulare - in effetti, facendo andare indietro l'orologio - dovrebbe essere possibile. “Possiamo aspettarci che i processi biologici alla fine si sbarazzino di anni. Se questo accadrà in questo secolo o no, non posso dirtelo”. Tali idee sono solo speculazioni per ora. Ma John Troyer, che studia morte e tecnologia al Center for Death and Society dell'Università di Bath, dice che dobbiamo prenderli sul serio. "Vuoi pensarci ora prima di trovarti nel bel mezzo di un enorme casino."

Cosa succede se viviamo tutti fino a 100, 110, 120 o oltre? La società inizierà a sembrare molto diversa. "Le persone che lavorano e vivono più a lungo potrebbero rendere più difficile per una nuova generazione entrare nel mondo del lavoro o trovare una casa", afferma Troyer. E, con l'invecchiamento ritardato, di quanti bambini stiamo parlando come di una famiglia normale? "C'è una forte probabilità che ci sia un impatto su cose come le strutture familiari". Un rapporto del Council on Bioethics del presidente americano del 2003 ha esaminato alcuni di questi problemi suggerendo che potrebbero esserci ripercussioni anche sulla psicologia individuale.

Una delle "virtù della mortalità" che ha sottolineato è che può instillare il desiderio di far contare ogni giorno. Sapere che hai più tempo da vivere diminuirebbe la tua volontà di sfruttare al meglio la vita? De Gray riconosce le potenziali sfide pratiche, ma afferma allegramente che la società si adatterebbe, ad esempio avendo meno figli e con persone in grado di decidere quando porre fine alla propria vita. Ci sono anche domande urgenti su chi trarrebbe beneficio se e quando questi interventi saranno disponibili. Saranno solo i super ricchi o saranno incentivi di mercato – chi non lo vorrebbe? – abbassare i costi e rendere accessibile il trattamento?

Il servizio sanitario nazionale britannico o gli assicuratori sanitari di altri paesi pagheranno per i farmaci che allungano la vita delle persone? Il costo medico dell'assistenza alle persone negli anni del tramonto diminuirebbe se rimanessero in salute più a lungo, ma l'invecchiamento ritardato significherà anche che più persone percepiranno pensioni e benefici statali. Ma i sostenitori affermano che queste sfide non negano l'imperativo morale. Se il periodo di una vita sana può essere esteso, allora farlo è la cosa umanitaria da fare, afferma Nick Bostrom, direttore del Future of Humanity Institute di Oxford."Sembra che non ci siano argomenti morali per non farlo", dice. Troyer è d'accordo, ma si chiede se vivere più a lungo significhi necessariamente che sarai più sano: cosa significa "sano" o "più sano" in questo contesto? lui chiede.

A parte il lontano futuro, ci sono sfide per i nuovi entranti della tecnologia. Calico potrebbe essere troppo distratto dalla ricerca di base, preoccupa l'approccio di de Grey Venter potrebbe impiegare anni per dare i suoi frutti a causa di problemi di raccolta dei dati, pensa Barzilai mentre il denaro offerto dal premio Palo Alto è una somma irrisoria per il risultato richiesto e potenziale impatto sociale, afferma Johnson. Tuttavia, la storia ci ricorda che, anche se non ci riusciranno, potremmo comunque trarne beneficio.

L'aviatore Charles Lindbergh ha cercato di ingannare la morte escogitando modi per sostituire gli organi umani con macchine. Non ci riuscì, ma uno dei suoi aggeggi si sviluppò nella macchina cuore-polmone così cruciale per la chirurgia a cuore aperto. Nella ricerca per sconfiggere l'invecchiamento, anche i frutti del fallimento possono essere abbondanti.


Alla scoperta della struttura del DNA

La molecola che sta alla base dell'ereditarietà, il DNA, contiene i modelli per la costruzione delle proteine ​​nel corpo, compresi i vari enzimi. Una nuova comprensione dell'ereditarietà e delle malattie ereditarie è stata possibile una volta determinato che il DNA è costituito da due catene attorcigliate l'una intorno all'altra, o doppie eliche, di gruppi fosfato e zuccheri alternati, e che le due catene sono tenute insieme da legami idrogeno tra coppie di basi organiche: adenina (A) con timina (T) e guanina (G) con citosina (C). Anche la moderna biotecnologia ha le sue basi nella conoscenza strutturale del DNA, in questo caso la capacità dello scienziato di modificare il DNA delle cellule ospiti che poi produrranno un prodotto desiderato, ad esempio l'insulina.

La base del lavoro dei quattro scienziati è stata costituita da diverse scoperte scientifiche: i progressi compiuti dai cristallografi a raggi X nello studio delle macromolecole organiche la crescente evidenza fornita dai genetisti che era il DNA, non la proteina, nei cromosomi a essere responsabile dell'ereditarietà Erwin La scoperta sperimentale di Chargaff che ci sono un numero uguale di basi A e T e di basi G e C nel DNA e la scoperta di Linus Pauling che le molecole di alcune proteine ​​hanno forme elicoidali - è arrivata attraverso l'uso di modelli atomici e una profonda conoscenza delle possibili disposizione dei vari atomi.


Trattamento della malattia

Gli scienziati stanno sviluppando terapie geniche - trattamenti che comportano l'editing del genoma - per prevenire e curare le malattie negli esseri umani. Gli strumenti di modifica del genoma hanno il potenziale per aiutare a curare malattie su base genomica, come la fibrosi cistica e il diabete. Esistono due diverse categorie di terapie geniche: la terapia germinale e la terapia somatica. Le terapie germinali modificano il DNA nelle cellule riproduttive (come lo sperma e gli ovuli). Le modifiche al DNA delle cellule riproduttive vengono tramandate di generazione in generazione. Le terapie somatiche, d'altra parte, prendono di mira le cellule non riproduttive e le modifiche apportate a queste cellule colpiscono solo la persona che riceve la terapia genica.

Nel 2015, gli scienziati hanno utilizzato con successo la terapia genica somatica quando una bambina di un anno nel Regno Unito di nome Layla ha ricevuto un trattamento di editing genetico per aiutarla a combattere la leucemia, un tipo di cancro. Questi scienziati non hanno usato CRISPR per trattare Layla, ma hanno invece utilizzato un'altra tecnologia di modifica del genoma chiamata TALENs. I medici hanno provato molti trattamenti prima di questo, ma nessuno di loro sembrava funzionare, quindi gli scienziati hanno ricevuto un permesso speciale per curare Layla usando la terapia genica. Questa terapia ha salvato la vita di Layla. Tuttavia, trattamenti come quello ricevuto da Layla sono ancora sperimentali perché la comunità scientifica e i responsabili politici devono ancora affrontare le barriere tecniche e le preoccupazioni etiche relative all'editing del genoma.

Barriere tecniche

Anche se CRISPR è migliorato rispetto alle vecchie tecnologie di modifica del genoma, non è perfetto. Ad esempio, a volte gli strumenti di modifica del genoma tagliano nel punto sbagliato. Gli scienziati non sono ancora sicuri di come questi errori potrebbero influenzare i pazienti. La valutazione della sicurezza delle terapie geniche e il miglioramento delle tecnologie di modifica del genoma sono passaggi fondamentali per garantire che questa tecnologia sia pronta per l'uso nei pazienti.

Preoccupazioni etiche

Gli scienziati e tutti noi dovremmo considerare attentamente le molte preoccupazioni etiche che possono emergere con l'editing del genoma, inclusa la sicurezza. Innanzitutto, l'editing del genoma deve essere sicuro prima di essere utilizzato per curare i pazienti. Alcune altre questioni etiche che gli scienziati e la società devono considerare sono:

  1. Va bene usare la terapia genica su un embrione quando è impossibile ottenere il permesso dall'embrione per il trattamento? Ottenere il permesso dai genitori è sufficiente?
  2. E se le terapie geniche fossero troppo costose e solo le persone benestanti potessero accedervi e permettersele? Ciò potrebbe peggiorare le disuguaglianze sanitarie esistenti tra ricchi e poveri.
  3. Alcune persone utilizzeranno l'editing del genoma per tratti non importanti per la salute, come l'abilità atletica o l'altezza? Va bene?
  4. Gli scienziati dovrebbero mai essere in grado di modificare le cellule della linea germinale? Le modifiche nella linea germinale sarebbero state tramandate di generazione in generazione.

La maggior parte delle persone concorda sul fatto che gli scienziati non dovrebbero modificare i genomi delle cellule germinali in questo momento perché la sicurezza e le comunità scientifiche di tutto il mondo si stanno avvicinando alla ricerca sulla terapia germinale con cautela perché le modifiche a una cellula germinale verrebbero tramandate di generazione in generazione. Molti paesi e organizzazioni hanno normative rigorose per impedire la modifica della linea germinale per questo motivo. Il NIH, per esempio, non finanzia la ricerca per modificare gli embrioni umani.

Scienziati di tutto il mondo hanno tenuto una conferenza per parlare di queste e altre questioni etiche simili al Summit internazionale sull'editing genetico umano.

Gli scienziati stanno sviluppando terapie geniche - trattamenti che comportano l'editing del genoma - per prevenire e curare le malattie negli esseri umani. Gli strumenti di modifica del genoma hanno il potenziale per aiutare a curare malattie su base genomica, come la fibrosi cistica e il diabete. Esistono due diverse categorie di terapie geniche: la terapia germinale e la terapia somatica. Le terapie germinali modificano il DNA nelle cellule riproduttive (come lo sperma e gli ovuli). Le modifiche al DNA delle cellule riproduttive vengono tramandate di generazione in generazione. Le terapie somatiche, d'altra parte, prendono di mira le cellule non riproduttive e le modifiche apportate a queste cellule colpiscono solo la persona che riceve la terapia genica.

Nel 2015, gli scienziati hanno utilizzato con successo la terapia genica somatica quando una bambina di un anno nel Regno Unito di nome Layla ha ricevuto un trattamento di editing genetico per aiutarla a combattere la leucemia, un tipo di cancro. Questi scienziati non hanno usato CRISPR per trattare Layla, ma hanno invece utilizzato un'altra tecnologia di modifica del genoma chiamata TALENs. I medici hanno provato molti trattamenti prima di questo, ma nessuno di loro sembrava funzionare, quindi gli scienziati hanno ricevuto un permesso speciale per curare Layla usando la terapia genica. Questa terapia ha salvato la vita di Layla. Tuttavia, trattamenti come quello ricevuto da Layla sono ancora sperimentali perché la comunità scientifica e i responsabili politici devono ancora affrontare le barriere tecniche e le preoccupazioni etiche relative all'editing del genoma.

Barriere tecniche

Anche se CRISPR è migliorato rispetto alle vecchie tecnologie di modifica del genoma, non è perfetto. Ad esempio, a volte gli strumenti di modifica del genoma tagliano nel punto sbagliato. Gli scienziati non sono ancora sicuri di come questi errori potrebbero influenzare i pazienti. La valutazione della sicurezza delle terapie geniche e il miglioramento delle tecnologie di modifica del genoma sono passaggi fondamentali per garantire che questa tecnologia sia pronta per l'uso nei pazienti.

Preoccupazioni etiche

Gli scienziati e tutti noi dovremmo considerare attentamente le molte preoccupazioni etiche che possono emergere con l'editing del genoma, inclusa la sicurezza. Innanzitutto, l'editing del genoma deve essere sicuro prima di essere utilizzato per curare i pazienti. Alcune altre questioni etiche che gli scienziati e la società devono considerare sono:

  1. Va bene usare la terapia genica su un embrione quando è impossibile ottenere il permesso dall'embrione per il trattamento? Ottenere il permesso dai genitori è sufficiente?
  2. E se le terapie geniche fossero troppo costose e solo le persone benestanti potessero accedervi e permettersele? Ciò potrebbe peggiorare le disuguaglianze sanitarie esistenti tra ricchi e poveri.
  3. Alcune persone utilizzeranno l'editing del genoma per tratti non importanti per la salute, come l'abilità atletica o l'altezza? Va bene?
  4. Gli scienziati dovrebbero mai essere in grado di modificare le cellule della linea germinale? Le modifiche nella linea germinale sarebbero state tramandate di generazione in generazione.

La maggior parte delle persone concorda sul fatto che gli scienziati non dovrebbero modificare i genomi delle cellule germinali in questo momento perché la sicurezza e le comunità scientifiche di tutto il mondo si stanno avvicinando alla ricerca sulla terapia germinale con cautela perché le modifiche a una cellula germinale verrebbero tramandate di generazione in generazione. Molti paesi e organizzazioni hanno normative rigorose per impedire la modifica della linea germinale per questo motivo. Il NIH, per esempio, non finanzia la ricerca per modificare gli embrioni umani.

Scienziati di tutto il mondo hanno tenuto una conferenza per parlare di queste e simili questioni etiche al Summit internazionale sull'editing genetico umano.


Le 13 migliori padelle in ghisa per tutti i tipi di cottura

Questa storia fa parte della Guida ai regali 2020 di Forbes Shopping. Per ulteriori idee per lo shopping natalizio, dai un'occhiata all'hub dei regali per lo shopping di Forbes.

Anche se può essere un po' intimidatorio per i cuochi alle prime armi, la ghisa è spesso il materiale di riferimento per molti chef professionisti, e per una buona ragione. Non solo la ghisa è uno dei migliori materiali per pentole per la ritenzione e la distribuzione del calore, ma è anche incredibilmente resistente, che dura per generazioni se curata adeguatamente. Che tu stia scottando la carne o cuocendo una torta, le migliori padelle in ghisa offrono risultati coerenti e affidabili.

Mentre cucini con la tua padella, il metallo svilupperà una patina naturale spesso definita "condimento". Si tratta essenzialmente solo di numerosi strati di olio che sono stati cotti sul metallo e proteggeranno la padella dalla ruggine e creeranno una superficie naturalmente antiaderente che renderà la cottura delle uova o delle salse appiccicose un gioco da ragazzi. (Assicurati solo di agire con delicatezza sulla padella in ghisa durante la pulizia: vuoi mantenere intatto il condimento, quindi evita saponi aggressivi e spazzole abrasive.)

Ci sono un certo numero di dimensioni standard di padella in ghisa tra cui scegliere. Le padelle da 8 o 10 pollici sono spesso le migliori per l'uso quotidiano, in quanto possono contenere facilmente due pezzi di proteine ​​o una porzione di verdure. Quelli con famiglie più grandi potrebbero dover dimensionare fino a una padella da 12 o 14 pollici: assicurati solo che il tuo piano cottura possa ospitare le pentole più grandi. Dovrai anche considerare la profondità della tua padella, poiché una padella con pareti poco profonde non è l'ideale per cucinare salse.

Mentre fai acquisti, probabilmente incontrerai il termine "ghisa smaltata", che significa che il metallo è stato rivestito con uno smalto durevole non poroso. A differenza della ghisa tradizionale, la ghisa smaltata è antiaderente appena tolta dalla scatola, non c'è bisogno di accumulare condimenti, e puoi pulirla più vigorosamente senza preoccuparti di danni. Per questi motivi, è spesso una scelta migliore per i principianti o per chiunque ami pentole e padelle a bassa manutenzione.

Che tu sia nuovo alla ghisa o che stia cercando di ampliare la tua collezione, ecco alcune delle migliori padelle in ghisa su tutta la linea. Dalla migliore scelta economica alla padella perfetta per i principianti, ognuna di esse merita un posto nella tua cucina.


Non bot, non bestia: gli scienziati creano il primo organismo vivente e programmabile

I nanobot sono piccoli robot che svolgono compiti specifici. In medicina, possono essere utilizzati per la somministrazione mirata di farmaci. Credito: shutterstock

Una straordinaria combinazione di intelligenza artificiale (AI) e biologia ha prodotto i primi "robot viventi" al mondo.

Questa settimana, un team di ricerca di roboticisti e scienziati ha pubblicato la loro ricetta per creare una nuova forma di vita chiamata xenobot dalle cellule staminali. Il termine "xeno" deriva dalle cellule di rana (Xenopus laevis) utilizzate per realizzarle.

Uno dei ricercatori ha descritto la creazione come "né un robot tradizionale né una specie nota di animali", ma una "nuova classe di artefatti: un organismo vivente e programmabile".

Gli xenobot sono lunghi meno di 1 mm e composti da 500-1000 cellule viventi. Hanno varie forme semplici, tra cui alcune con "gambe" tozze. Possono spingersi in direzioni lineari o circolari, unirsi per agire collettivamente e spostare piccoli oggetti. Usando la propria energia cellulare, possono vivere fino a 10 giorni.

Sebbene queste "biomacchine riconfigurabili" possano migliorare notevolmente la salute umana, animale e ambientale, sollevano preoccupazioni legali ed etiche.

Per creare xenobot, il team di ricerca ha utilizzato un supercomputer per testare migliaia di progetti casuali di semplici esseri viventi in grado di svolgere determinati compiti.

Il computer è stato programmato con un "algoritmo evolutivo" dell'intelligenza artificiale per prevedere quali organismi probabilmente mostrerebbero compiti utili, come muoversi verso un bersaglio.

Dopo la selezione dei progetti più promettenti, gli scienziati hanno tentato di replicare i modelli virtuali con pelle di rana o cellule cardiache, che sono state unite manualmente utilizzando strumenti di microchirurgia. Le cellule del cuore in questi gruppi su misura si contraggono e si rilassano, dando movimento agli organismi.

La creazione di xenobot è rivoluzionaria.

Nonostante siano descritti come "robot viventi programmabili", in realtà sono completamente organici e fatti di tessuto vivente. Il termine "robot" è stato usato perché gli xenobot possono essere configurati in forme e forme diverse e "programmati" per mirare a determinati oggetti, che poi cercano inconsapevolmente.

Possono anche ripararsi da soli dopo essere stati danneggiati.

Possibili applicazioni

Gli xenobot possono avere un grande valore.

Alcuni ipotizzano che potrebbero essere usati per pulire i nostri oceani inquinati raccogliendo microplastiche.

Allo stesso modo, possono essere utilizzati per entrare in aree confinate o pericolose per eliminare tossine o materiali radioattivi.

Gli xenobot progettati con "sacchetti" accuratamente modellati potrebbero essere in grado di trasportare droghe nei corpi umani.

Versioni future possono essere costruite dalle cellule di un paziente per riparare i tessuti o colpire i tumori. Essendo biodegradabili, gli xenobot avrebbero un vantaggio sulle tecnologie in plastica o metallo.

L'ulteriore sviluppo di "robot" biologici potrebbe accelerare la nostra comprensione dei sistemi viventi e robotici. La vita è incredibilmente complessa, quindi manipolare gli esseri viventi potrebbe rivelare alcuni dei misteri della vita e migliorare il nostro uso dell'intelligenza artificiale.

Questioni legali ed etiche

Al contrario, gli xenobot sollevano preoccupazioni legali ed etiche. Allo stesso modo in cui potrebbero aiutare a colpire i tumori, potrebbero anche essere usati per dirottare le funzioni vitali per scopi malevoli.

Alcuni sostengono che creare esseri viventi artificialmente sia innaturale, arrogante o implica "giocare a fare Dio".

Una preoccupazione più convincente è quella dell'uso non intenzionale o dannoso, come abbiamo visto con le tecnologie in campi come la fisica nucleare, la chimica, la biologia e l'intelligenza artificiale.

Ad esempio, gli xenobot potrebbero essere utilizzati per scopi biologici ostili vietati dal diritto internazionale.

I futuri xenobot più avanzati, in particolare quelli che vivono più a lungo e si riproducono, potrebbero potenzialmente "malfunzionare" e diventare canaglia e competere con altre specie.

Per compiti complessi, gli xenobot potrebbero aver bisogno di sistemi sensoriali e nervosi, che potrebbero portare alla loro senzienza. Un organismo senziente programmato solleverebbe ulteriori questioni etiche. L'anno scorso, il risveglio di un cervello di maiale disincarnato ha suscitato preoccupazioni per la sofferenza di diverse specie.

I creatori di xenobot hanno giustamente riconosciuto la necessità di discutere sull'etica della loro creazione.

Lo scandalo del 2018 sull'uso di CRISPR (che consente l'introduzione di geni in un organismo) può fornire una lezione istruttiva qui. Mentre l'obiettivo dell'esperimento era ridurre la suscettibilità delle bambine gemelle all'HIV-AIDS, i rischi associati hanno causato sgomento etico. Lo scienziato in questione è in prigione.

Quando CRISPR è diventato ampiamente disponibile, alcuni esperti hanno chiesto una moratoria sull'editing del genoma ereditabile. Altri hanno sostenuto che i benefici superavano i rischi.

Mentre ogni nuova tecnologia dovrebbe essere considerata imparziale e basata sui suoi meriti, dare vita a xenobot solleva alcune domande significative:

  1. Gli xenobot dovrebbero avere interruttori biologici nel caso in cui diventino canaglia?
  2. Chi dovrebbe decidere chi può accedervi e controllarli?
  3. E se gli xenobot "fatti in casa" diventassero possibili? Dovrebbe esserci una moratoria fino a quando non saranno stabiliti i quadri normativi? Quanta regolamentazione è necessaria?

Le lezioni apprese in passato dai progressi in altre aree della scienza potrebbero aiutare a gestire i rischi futuri, raccogliendo al contempo i possibili benefici.

Lunga strada qui, lunga strada davanti

La creazione di xenobot ha avuto vari precedenti biologici e robotici. L'ingegneria genetica ha creato topi geneticamente modificati che diventano fluorescenti alla luce UV.

I microbi designer possono produrre farmaci e ingredienti alimentari che potrebbero eventualmente sostituire l'agricoltura animale.

Nel 2012, gli scienziati hanno creato una medusa artificiale chiamata "medusoide" da cellule di ratto.

Anche la robotica è fiorente.

I robot possono incorporare materia vivente, come abbiamo visto quando ingegneri e biologi hanno creato un robot a raggiera alimentato da cellule attivate dalla luce.

Nei prossimi anni, sicuramente vedremo più creazioni come gli xenobot che evocano sia la meraviglia che la dovuta preoccupazione. E quando lo facciamo, è importante rimanere aperti e critici.

Questo articolo è stato ripubblicato da The Conversation con una licenza Creative Commons. Leggi l'articolo originale.


Gli scienziati annullano l'idea di un singolo 'gene gay'

Un nuovo vasto studio ha annullato l'idea che esista un singolo "gene gay", affermano gli scienziati, invece di scoprire che il comportamento omosessuale è influenzato da una moltitudine di varianti genetiche che hanno ciascuna un piccolo effetto.

I ricercatori confrontano la situazione con i fattori che determinano l'altezza di una persona, in cui giocano un ruolo molteplici fattori genetici e ambientali.

"[Questo studio] mette in evidenza sia l'importanza della genetica che la complessità della genetica, ma la genetica non è [l'intera] storia", ha affermato il dott. Benjamin Neale, coautore dello studio del Broad Institute negli Stati Uniti. .

Scrivendo sulla rivista Science, un team internazionale di ricercatori riferisce di come ha attinto ai database genetici esistenti per condurre lo studio più ampio mai realizzato sulla genetica e il comportamento sessuale tra persone dello stesso sesso.

Nella prima parte dello studio, hanno esaminato i dati di circa 500.000 individui raccolti nell'ambito del progetto UK Biobank: circa il 4% degli uomini e quasi il 3% delle donne ha dichiarato di aver mai avuto un'esperienza sessuale tra persone dello stesso sesso. Il team ha sottolineato che non si è concentrato sull'identità o sull'orientamento e non ha incluso individui transgender.

Osservando il comportamento sessuale e le relazioni tra gli individui, hanno stimato che circa un terzo della variazione nel comportamento tra persone dello stesso sesso è spiegato dalla genetica. Questo, dicono, risuona con precedenti studi sui gemelli che stimano la cifra tra il 30% e il 50% circa.

Il dottor Brendan Zietsch, coautore della ricerca dell'Università del Queensland in Australia, ha affermato che ciò non significa che il resto sia dovuto all'educazione o alla cultura. "Ad esempio, si pensa che anche fattori non genetici prima della nascita, come l'ambiente ormonale nell'utero, svolgano un ruolo importante", ha detto al Guardian.

Il team ha quindi esaminato quali varianti genetiche potrebbero essere dietro il collegamento, utilizzando i dati di oltre 400.000 partecipanti al progetto UK Biobank e più di 68.000 individui i cui dati sono stati raccolti dalla società 23andMe.

I ricercatori hanno trovato cinque varianti genetiche - minuscole differenze nel DNA - che hanno mostrato un chiaro legame con il comportamento sessuale tra persone dello stesso sesso, due sia negli uomini che nelle donne, due trovate solo negli uomini e una trovata solo nelle donne. Il team ritiene che uno, che si trova solo negli uomini, potrebbe essere coinvolto nella regolazione degli ormoni sessuali, non ultimo perché è collegato alla calvizie maschile.

Anche prese insieme, però, queste cinque varianti genetiche spiegano meno dell'1% della variazione nel comportamento tra persone dello stesso sesso tra i partecipanti, suggerendo che sono coinvolte molte altre varianti, ognuna delle quali gioca un ruolo molto piccolo.

Neale ha sottolineato che la scala dell'influenza di fattori non genetici, la complessità del comportamento sessuale e le difficoltà nel misurare con precisione la dimensione degli effetti di qualsiasi variante, significa che non è possibile utilizzare le informazioni genetiche per prevedere se un individuo avrà persone dello stesso sesso partner.

Lo studio fornisce una serie di intuizioni, inclusa la sovrapposizione tra la predisposizione genetica al comportamento sessuale tra persone dello stesso sesso e tratti come l'apertura all'esperienza, nonché la predisposizione ai problemi di salute mentale.

“Una possibilità è che lo stigma associato al comportamento sessuale tra persone dello stesso sesso causi o esacerba problemi di salute mentale. Questo potrebbe creare una correlazione genetica", ha detto Zeitsch.

Gli autori affermano anche che le loro scoperte mettono in discussione l'idea che la sessualità esista su un'unica scala.

"[Ci] sembrano essere geni associati all'attrazione per il sesso opposto e altri geni associati all'attrazione per lo stesso sesso, e questi non sono correlati", ha aggiunto Zeitsch. "Questi risultati suggeriscono che non dovremmo misurare la preferenza sessuale su un singolo continuum da etero a gay, ma piuttosto su due dimensioni separate: attrazione per lo stesso sesso e attrazione per il sesso opposto".

Tuttavia, lo studio ha dei limiti, incluso il fatto che si basa principalmente su persone di origine europea, mentre la fascia di età dei partecipanti non riflette pienamente quella della popolazione più ampia. Si basava anche sul comportamento auto-riferito.

L'idea che la genetica possa svolgere un ruolo nell'attrazione per lo stesso sesso è stata portata sotto i riflettori nel 1993 quando Dean Hamer, uno scienziato del National Cancer Institute degli Stati Uniti, e il suo team hanno trovato collegamenti tra i marcatori del DNA sul cromosoma X e l'orientamento sessuale maschile.

I risultati hanno causato notevoli polemiche, con i media che hanno soprannominato la scoperta il "gene gay".


Il DNA segreto dei bestseller

Il tuo programma può identificare, dalla scansione di 20.000 libri, quelli che sono entrati nelle liste dei bestseller del New York Times con una precisione dell'80%, e una delle tue scoperte chiave è stata che gli argomenti trattati in un romanzo - matrimonio, lavoro, tecnologia - sono più importanti della sua genere in termini di prevedendo il suo successo. Come mai?

GIA: Se guardi un elenco di bestseller, potresti pensare che fosse molto diverso nel genere: uno Stephen King accanto a un Jojo Moyes. Ma alcuni argomenti erano forti indicatori di un bestseller, indipendentemente dal genere. La “vicinanza umana” ha avuto il sopravvento. Questo non significa romanticismo: potrebbe essere parlare con qualcuno con cui sei intimo o fare shopping con un genitore. Potrebbe avere a che fare con il ritmo: quando Dan Brown sa che deve rallentare un po' il ritmo e lasciare che i personaggi riflettano prima di una grande scena di inseguimento in Vaticano, i suoi personaggi ne parlano. John Grisham lo fa perfettamente perché in tutte le macchinazioni legali, la suspense e le pugnalate alle spalle, ci sono sempre scene in cui un avvocato prende una bottiglia di vino rosso e un cinese da asporto e si siede sul divano con la sua controparte femminile e ruminano per un po. È quasi l'opposto di un modo stereotipato di far incontrare un ragazzo con una ragazza, farli litigare.

MJ: Potresti avere un libro tutto sulla vicinanza umana, ma è troppo. Quello che abbiamo trovato nei bestseller era che c'era un punto debole, di un paio di argomenti, ognuno dei quali occupava il 30% del libro.

GIA: Quando ho lavorato a Penguin UK, ho scoperto che i manoscritti di nuovi autori erano troppo ambiziosi, come un pittore che non può accontentarsi di un colore e usa l'intera scatola dei colori. Abbiamo scoperto che avere un paio di argomenti chiave e poi spargerne alcuni più piccoli nel resto del libro era perfetto. Se guardi Danielle Steel o John Grisham, usano gli stessi tre argomenti della loro firma, poi lo condiscono con altri dettagli. Jodi Picoult è un esempio di autrice che ha trovato il suo punto debole. Scrive “fiction commerciale” e ha la sua nicchia, il suo marchio. Sai cosa otterrai con Picoult.

“Ha la sua nicchia, il suo marchio. Sai cosa otterrai con Jodi Picoult.' Fotografia: David Levenson/Getty Images

Molti degli autori che hai identificato sono scrittori di serie, come Grisham: Patricia Cornwell, James Patterson, Lee Child. Gli scrittori esordienti dovrebbero pianificare una serie?

MJ: Nei nostri test ci siamo assicurati che quando stavamo testando un particolare libro, non ce ne fossero altri dello stesso autore disponibili per la macchina, quindi non avrebbe avuto pregiudizi contro qualcuno che aveva molto, come Patterson. Ma così tanti libri a puntate sono apparsi nella nostra lista dei 100 migliori, il che indica che è ciò che alla gente piace leggere.

GIA: Le serie sono un ottimo modo per stabilire il tuo nome.

Guardi la tendenza "The Girl" nell'editoria - Il Ragazza con il tatuaggio del drago, Il Ragazza sul treno, ragazza andata. Gli scrittori dovrebbero evitare di crederci?

GIA: No, la cosa della ragazza ha ancora le gambe. Quando lavoravo nell'editoria e La ragazza con il tatuaggio del drago hit, c'erano tutti questi incontri di acquisizione che si concentravano sulla ricerca del segreto che potevamo ripetere. Gli editori hanno acquistato thriller di uomini scandinavi. Centinaia sono arrivati ​​sul mercato e solo uno di loro è diventato molto grande: Jo Nesbø. Gli scrittori di gialli maschi scandinavi non erano l'obiettivo giusto: guarda invece le trame e i temi di Larsson.

MJ: Vorrei mettere in guardia contro il tentativo di essere uno scrittore imitatore. Sì, c'è un fascino attuale per il noir femminile, ma se non hai un libro noir femminile in te, non penso che ne farai uno mettendo insieme una ricetta da scelte di argomenti.

La trama è più importante dello stile?

MJ: No. Se il tuo stile non va bene, nessuno lo leggerà.

GIA: Guarda a Cinquanta sfumature di grigio – alcuni lettori si lamentano dello stile, ma altri notano solo quanto sia efficace come volta-pagina. Non credo che sia la volontà di EL James di essere una stilista, ma non sta nemmeno commettendo errori. Abbiamo scoperto che le frasi lunghe sono rare nei bestseller: James Joyce potrebbe farla franca, ma un principiante probabilmente no. Stessa cosa con gli aggettivi superflui. I punti esclamativi non vanno bene. Non hai bisogno di tutta la punteggiatura sulla tastiera. Lascia che sia la lingua a fare il lavoro.

"Le frasi lunghe sono rare nei bestseller: James Joyce potrebbe farla franca, ma un principiante probabilmente no". Fotografia: Suki Dhanda/The Observer

Hai sviluppato un grafico di Il codice da Vinci e Cinquanta sfumature di grigio ciò mostra che sono quasi esattamente abbinati in termini di momenti veloci e lenti nel loro ritmo.

MJ: Sì, abbiamo notato che i bestseller hanno un ritmo simmetrico e altri libri che sono bestseller non hanno sempre questo. Sembra che ci sia una marcata correlazione tra questo complotto e quello che chiameremmo un voltapagina.

GIA: Se pensi a una trama come un ritmo musicale, James e Brown erano i due che avevano un ritmo molto veloce, coerente e uniforme, quasi come la techno - alcuni lettori lo adorano davvero, ma alcuni trovano scoraggiante il ritmo veloce.

Il tuo programma ha scoperto che i bestseller di solito avevano scene di sesso intorno a metà. Come mai?

GIA: Se leggi un romanzo rosa, ottieni il primo bacio o scena di sesso a un terzo oa metà, il che guida la curva della trama che segue: si metteranno insieme? E gli scrittori erotici di successo lo sanno. Ma quando conosci le regole, infrangile. Potresti avere una scena di sesso in prima pagina, come un moderno scrittore di gialli avrà un cadavere nella prima riga.

Hai identificato un bestseller perfetto, che era Il cerchio di Dave Eggers, perché era breve, non aveva segni di punteggiatura superflua e tre argomenti popolari: tecnologia, lavoro e "vicinanza umana". Ma altri libri hanno venduto molto di più.

MJ: Non stiamo affermando che avrebbe dovuto essere il libro più grande di sempre, ma il nostro programma ha scoperto che era la combinazione perfetta. È la zona di Riccioli d'oro - è giusto. Non è un volta pagina come Il codice da Vinci, ma non è profondamente meditativo come Nuovo mondo. Ha una trama, ma ha anche grandi idee.


Origini dei nativi americani: quando il DNA indica due strade

Gli scienziati stanno analizzando il DNA antico e moderno per saperne di più su come le persone hanno colonizzato per la prima volta le Americhe. Nella foto qui: strumenti scoperti nel 1968 in un luogo di sepoltura dell'era Clovis nel Montana occidentale, insieme ai resti di un ragazzo morto più di 12.000 anni fa, noto come Anzick-1. Il DNA del bambino è stato utilizzato come base di confronto in due nuovi studi genetici pubblicati martedì.

Questa settimana, due squadre di scienziati hanno pubblicato rapporti che descrivono in dettaglio le origini dei popoli nativi americani. Entrambi i gruppi hanno esaminato il DNA antico e moderno per tentare di saperne di più sui movimenti delle popolazioni dall'Asia al Nuovo Mondo e su come i gruppi si sono mescolati una volta arrivati ​​qui. Entrambi hanno scoperto un suggerimento che alcuni nativi americani in Sud America condividono antenati con i popoli nativi in ​​Australia e Melanesia.

Ma i due gruppi sono giunti a conclusioni diverse quando si è trattato di come quel DNA con legami con l'Oceania si sia fatto strada nel genoma dei nativi americani.

In un ampio articolo sulla rivista Science, il direttore del Centro per la geogenetica dell'Università di Copenaghen Eske Willerslev e i coautori hanno studiato i genomi di persone antiche e moderne nelle Americhe e in Asia. Hanno concluso che le migrazioni nel Nuovo Mondo dovevano essere avvenute in un'unica ondata dalla Siberia, non prima di 23.000 anni fa. Hanno anche calcolato che tutti i geni condivisi con i popoli australo-melanesiani devono essere stati forniti da un mescolamento di popolazioni relativamente recente.

Nel frattempo, il genetista della Harvard Medical School David Reich e colleghi, soffermandosi più da vicino sui geni australo-melanesiani in uno studio pubblicato su Nature, sono giunti a una conclusione diversa: che il DNA doveva essere arrivato nelle Americhe molto tempo fa e che le migrazioni fondatrici si sono verificate in più di un'ondata.

"È stato pazzesco, inaspettato e molto strano e abbiamo passato l'ultimo anno e mezzo a cercare di capirlo", ha detto Reich lunedì. Ma “è incoerente per una singola popolazione fondatrice. Le persone in Amazzonia hanno antenati da due fonti divergenti. pensiamo che questa sia una vera osservazione.”

David Meltzer, un archeologo della Southern Methodist University di Dallas e coautore dell'articolo Science, ha affermato che i ricercatori nel suo campo hanno lottato per secoli con la storia antica delle Americhe, discutendo quando i primi coloni arrivarono qui, se ci fossero impulsi di migrazioni, e così via.

Ma dove gli archeologi sono molto bravi a datare manufatti fisici e ad usarli per capire che le persone dovevano essersi stabilite nelle Americhe entro un certo periodo (circa 15.000 anni fa), non possono scoprire altri dettagli della storia della popolazione che i genetisti sono straordinariamente ben attrezzato per esplorare, grazie ai recenti progressi nel sequenziamento e nell'analisi del DNA.

Il documento Science ha tentato di definire con precisione alcuni di questi dettagli. Il team ha calcolato che le popolazioni di nativi americani si sono discostate dai gruppi asiatici 23.000 anni fa, ha detto il co-autore Yun Song, biologo computazionale presso l'UC Berkeley, rendendolo la prima volta in cui avrebbero potuto migrare a sud.

Hanno anche stimato che le popolazioni nordamericane e sudamericane si sono divise tra 12.000 e 15.000 anni fa e che c'erano "prove di successive migrazioni dopo l'ondata aggiuntiva" - incluso il DNA condiviso con i popoli nativi in ​​Australia e Micronesia.

Song non pensava che lo studio Science e gli studi su Nature fossero necessariamente incoerenti e si chiedeva se uno scenario possibile nell'articolo su Nature - "un lungo periodo di flusso genico da un . sorgente", equivaleva alla nozione del suo team di un'ondata iniziale con successive migrazioni.

"Forse la confusione è semantica", ha detto.

John Hawks, un professore di antropologia all'Università del Wisconsin-Madison che non è stato coinvolto in nessuno dei due studi, ha convenuto che i dati di entrambe le squadre hanno mostrato molte somiglianze. Era propenso a dare più importanza allo studio di Science, ha detto, perché dipendeva più pesantemente dalle sequenze di DNA antico nel trarre le sue conclusioni. Tuttavia, ha aggiunto che ulteriori campionamenti in futuro potrebbero scoprire prove di una seconda migrazione antica.

Reich, che ha affermato che il suo team ha condotto più controlli per confermare la sua ipotesi che ci fossero due gruppi fondatori, si aspettava che gli scienziati alla fine confermassero l'esistenza del gruppo ancestrale che chiamava "popolazione Y" - dopo Ypykuera, la parola Tupi per "antenato".

"C'è un track record di previsione delle popolazioni fantasma", ha detto. "La gente troverà questa popolazione Y."

Meltzer, un "ragazzo rock" autoproclamatosi, ha detto che il pensiero lo ha eccitato. Gli scienziati non hanno campioni di DNA di nativi americani risalenti a circa 12.000-24.000 anni fa. Ma se dovessero procurarsi un campione, potrebbero essere in grado di sequenziarlo e cercare indizi sul DNA australo-melanesiano.

"Se troviamo quel segnale [genetico], OK, ecco la nostra risposta", ha detto.

Per ulteriori informazioni su scienza e salute, seguimi su Twitter: @LATerynbrown


Ingegnerizzare il bambino perfetto

Se qualcuno avesse escogitato un modo per creare un bambino geneticamente modificato, immaginavo che George Church lo sapesse.

Nel suo labirintico laboratorio nel campus della Harvard Medical School, puoi trovare ricercatori che danno E. Coli un nuovo codice genetico mai visto in natura. Dietro un'altra curva, altri stanno portando avanti un piano per utilizzare l'ingegneria del DNA per resuscitare il mammut lanoso. Il suo laboratorio, ama dire Church, è il centro di una nuova genesi tecnologica, in cui l'uomo ricostruisce la creazione a proprio piacimento.

Quando ho visitato il laboratorio lo scorso giugno, Church mi ha proposto di parlare con un giovane scienziato post-dottorato di nome Luhan Yang. Una recluta di Harvard da Pechino, era stata un attore chiave nello sviluppo di una nuova potente tecnologia per la modifica del DNA, chiamata CRISPR-Cas9. Con Church, Yang aveva fondato una piccola azienda di biotecnologie per ingegnerizzare i genomi di maiali e bovini, inserendo i geni benefici e eliminando quelli cattivi.

Mentre ascoltavo Yang, aspettavo l'occasione per porre le mie vere domande: si può fare qualcosa di tutto questo agli esseri umani? Possiamo migliorare il patrimonio genetico umano? La posizione di gran parte della scienza ufficiale è stata che tale ingerenza sarebbe pericolosa, irresponsabile e persino impossibile. Ma Yang non ha esitato. Sì, certo, ha detto. In effetti, il laboratorio di Harvard aveva in corso un progetto per determinare come realizzarlo. Aprì il suo laptop su una diapositiva di PowerPoint intitolata "Riunione di modifica della linea germinale".

Eccolo: una proposta tecnica per alterare l'eredità umana. "Linea germinale" è il gergo dei biologi per l'uovo e lo sperma, che si combinano per formare un embrione. Modificando il DNA di queste cellule o l'embrione stesso, potrebbe essere possibile correggere i geni della malattia e trasmettere quelle correzioni genetiche alle generazioni future. Una tale tecnologia potrebbe essere utilizzata per liberare le famiglie da piaghe come la fibrosi cistica. Potrebbe anche essere possibile installare geni che offrono una protezione permanente contro l'infezione, l'Alzheimer e, mi ha detto Yang, forse gli effetti dell'invecchiamento. Tali progressi medici storici potrebbero essere importanti per questo secolo quanto i vaccini lo sono stati per l'ultimo.

Questa è la promessa. La paura è che l'ingegneria della linea germinale sia un percorso verso una distopia di superpersone e bambini firmati per coloro che possono permetterselo. Vuoi un bambino con gli occhi azzurri e i capelli biondi? Perché non progettare un gruppo di persone altamente intelligenti che potrebbero essere i leader e gli scienziati di domani?

A soli tre anni dal suo sviluppo iniziale, la tecnologia CRISPR è già ampiamente utilizzata dai biologi come una sorta di strumento di ricerca e sostituzione per alterare il DNA, anche fino al livello di una singola lettera. È così preciso che dovrebbe trasformarsi in un nuovo approccio promettente per la terapia genica nelle persone con malattie devastanti. L'idea è che i medici possano correggere direttamente un gene difettoso, ad esempio, nelle cellule del sangue di un paziente con anemia falciforme (vedi "Chirurgia del genoma"). Ma quel tipo di terapia genica non influenzerebbe le cellule germinali e i cambiamenti nel DNA non verrebbero trasmessi alle generazioni future.

Al contrario, i cambiamenti genetici creati dall'ingegneria della linea germinale sarebbero stati trasmessi, e questo è ciò che ha reso l'idea così discutibile. Finora la cautela e le preoccupazioni etiche hanno avuto il sopravvento. Una dozzina di paesi, esclusi gli Stati Uniti, hanno vietato l'ingegneria della linea germinale e le società scientifiche hanno concluso all'unanimità che sarebbe troppo rischioso farlo. La convenzione dell'Unione europea sui diritti umani e la biomedicina afferma che la manomissione del pool genetico sarebbe un crimine contro la "dignità umana" e i diritti umani.

Ma tutte queste dichiarazioni sono state fatte prima che fosse effettivamente possibile progettare con precisione la linea germinale. Ora, con CRISPR, è possibile.

L'esperimento descritto da Yang, anche se non semplice, sarebbe andato così: i ricercatori speravano di ottenere, da un ospedale di New York, le ovaie di una donna sottoposta a intervento chirurgico per cancro ovarico causato da una mutazione in un gene chiamato BRCA1. Lavorando con un altro laboratorio di Harvard, quello dello specialista antietà David Sinclair, avrebbero estratto ovociti immaturi che potevano essere spinti a crescere e dividersi in laboratorio. Yang userebbe CRISPR in queste cellule per correggere il DNA del BRCA1 gene. Cercherebbero di creare un uovo vitale senza l'errore genetico che ha causato il cancro della donna.

Yang mi avrebbe poi detto che aveva abbandonato il progetto non molto tempo dopo che avevamo parlato. Eppure rimaneva difficile sapere se l'esperimento da lei descritto fosse in corso, annullato o in attesa di pubblicazione. Sinclair ha detto che era in corso una collaborazione tra i due laboratori, ma poi, come molti altri scienziati a cui avevo chiesto informazioni sull'ingegneria della linea germinale, ha smesso di rispondere alle mie e-mail.

Indipendentemente dal destino di quel particolare esperimento, l'ingegneria della linea germinale umana è diventata un concetto di ricerca fiorente. Almeno altri tre centri negli Stati Uniti ci stanno lavorando, così come scienziati in Cina, nel Regno Unito e in una società di biotecnologie chiamata OvaScience, con sede a Cambridge, nel Massachusetts, che vanta alcuni dei principali medici della fertilità del mondo nella sua consulenza tavola.

Tutto ciò significa che l'ingegneria della linea germinale è molto più avanti di quanto chiunque immaginasse.

L'obiettivo di questi gruppi è dimostrare che è possibile produrre bambini privi di geni specifici coinvolti nelle malattie ereditarie. Se è possibile correggere il DNA nell'uovo di una donna o nello sperma di un uomo, quelle cellule potrebbero essere utilizzate in una clinica di fecondazione in vitro (IVF) per produrre un embrione e poi un bambino. Potrebbe anche essere possibile modificare direttamente il DNA di un embrione IVF in fase iniziale utilizzando CRISPR. Diverse persone intervistate da Revisione della tecnologia del MIT ha affermato che tali esperimenti erano già stati effettuati in Cina e che i risultati che descrivono gli embrioni modificati erano in attesa di pubblicazione. Queste persone, inclusi due specialisti di alto rango, non hanno voluto commentare pubblicamente perché i documenti sono in fase di revisione.

Tutto ciò significa che l'ingegneria della linea germinale è molto più avanti di quanto chiunque immaginasse. "Quello di cui stai parlando è un problema importante per tutta l'umanità", afferma Merle Berger, uno dei fondatori di Boston IVF, una rete di cliniche per la fertilità che è tra le più grandi al mondo e aiuta più di mille donne a rimanere incinte ciascuna anno. "Sarebbe la cosa più grande che sia mai successa nel nostro campo". Berger prevede che la riparazione dei geni coinvolti in gravi malattie ereditarie otterrà un'ampia accettazione da parte del pubblico, ma afferma che l'idea di utilizzare la tecnologia oltre a ciò causerebbe un tumulto pubblico perché "tutti vorrebbero il bambino perfetto": le persone potrebbero scegliere il colore degli occhi e alla fine l'intelligenza . "Queste sono cose di cui parliamo tutto il tempo", dice. "Ma non abbiamo mai avuto l'opportunità di farlo".

Modificare gli embrioni

Quanto sarebbe facile modificare un embrione umano usando CRISPR? Molto facile, dicono gli esperti. "Qualsiasi scienziato con capacità di biologia molecolare e conoscenza di come lavorare con [gli embrioni] sarà in grado di farlo", afferma Jennifer Doudna, biologa dell'Università della California, Berkeley, che nel 2012 ha scoperto come usare CRISPR per modificare i geni.

Per scoprire come si potrebbe fare, ho visitato il laboratorio di Guoping Feng, un biologo del McGovern Institute for Brain Research del MIT, dove è stata istituita una colonia di scimmie uistitì con l'obiettivo di utilizzare CRISPR per creare modelli accurati di malattie del cervello umano . Per creare i modelli, Feng modificherà il DNA degli embrioni e poi li trasferirà nelle femmine di uistitì per produrre scimmie vive. Un gene che Feng spera di alterare negli animali è gambo3. Il gene è coinvolto nel modo in cui i neuroni comunicano quando è danneggiato nei bambini, è noto che causa l'autismo.

Feng ha affermato che prima di CRISPR non era possibile introdurre cambiamenti precisi nel DNA di un primate. Con CRISPR, la tecnica dovrebbe essere relativamente semplice. Il sistema CRISPR include un enzima gene-snipping e una molecola guida che può essere programmata per mirare a combinazioni uniche delle lettere del DNA, A, G, C e T che portano questi ingredienti in una cellula e taglieranno e modificheranno il genoma alla siti mirati.

Ma CRISPR non è perfetto e sarebbe un modo molto casuale per modificare gli embrioni umani, come dimostrano gli sforzi di Feng per creare uistitì modificati geneticamente. Per utilizzare il sistema CRISPR nelle scimmie, i suoi studenti iniettano semplicemente le sostanze chimiche in un uovo fecondato, noto come zigote, lo stadio appena prima che inizi a dividersi.

Feng ha affermato che l'efficienza con cui CRISPR può eliminare o disabilitare un gene in uno zigote è di circa il 40%, mentre apportare modifiche specifiche o scambiare lettere del DNA funziona meno frequentemente, più del 20% delle volte. Come una persona, una scimmia ha due copie della maggior parte dei geni, una da ciascun genitore. A volte entrambe le copie vengono modificate, ma a volte solo una o nessuna delle due. Solo circa la metà degli embrioni porterà a nascite vive, e di quelli che lo fanno, molti potrebbero contenere una miscela di cellule con DNA modificato e senza. Se sommi le probabilità, scopri che avresti bisogno di modificare 20 embrioni per ottenere una scimmia viva con la versione che desideri.

Questo non è un problema insormontabile per Feng, dal momento che la colonia riproduttiva del MIT gli darà accesso a molte uova di scimmia e sarà in grado di generare molti embrioni. Tuttavia, presenterebbe evidenti problemi negli esseri umani. Mettere gli ingredienti di CRISPR in un embrione umano sarebbe scientificamente banale. Ma non sarebbe ancora pratico per molto. Questo è uno dei motivi per cui molti scienziati guardano con disprezzo a un simile esperimento (che sia realmente avvenuto in Cina o meno), vedendolo più come un tentativo provocatorio per attirare l'attenzione che come una vera scienza. Rudolf Jaenisch, un biologo del MIT che lavora dall'altra parte della strada rispetto a Feng e che negli anni '70 ha creato i primi topi modificati geneticamente, definisce i tentativi di modificare gli embrioni umani "totalmente prematuri". Dice che spera che questi documenti vengano respinti e non pubblicati. "È solo una cosa sensazionale che susciterà le cose", afferma Jaenisch. “Sappiamo che è possibile, ma è di utilità pratica? Ne dubito un po'".

Da parte sua, Feng mi ha detto che approva l'idea dell'ingegneria della linea germinale. L'obiettivo della medicina non è ridurre la sofferenza? Considerando lo stato della tecnologia, tuttavia, pensa che i veri esseri umani modificati geneticamente siano "da 10 a 20 anni di distanza". Tra gli altri problemi, CRISPR può introdurre effetti fuori bersaglio o modificare parti del genoma lontano da dove gli scienziati avevano previsto. Qualsiasi embrione umano alterato oggi con CRISPR comporterebbe il rischio che il suo genoma sia stato modificato in modi inaspettati. Ma, ha detto Feng, tali problemi potrebbero alla fine essere risolti e nasceranno persone modificate. “Per me, a lungo termine è possibile migliorare drasticamente la salute, ridurre i costi. È una sorta di prevenzione", ha detto. “È difficile prevedere il futuro, ma correggere i rischi di malattia è sicuramente una possibilità e dovrebbe essere supportata. Penso che sarà una realtà”.

Modificare le uova

Altrove nell'area di Boston, gli scienziati stanno esplorando un approccio diverso all'ingegneria della linea germinale, tecnicamente più impegnativo ma probabilmente più potente. Questa strategia combina CRISPR con scoperte in corso relative alle cellule staminali. Gli scienziati di diversi centri, incluso quello di Church, pensano che presto saranno in grado di utilizzare le cellule staminali per produrre ovuli e sperma in laboratorio. A differenza degli embrioni, le cellule staminali possono essere coltivate e moltiplicate. Pertanto potrebbero offrire un modo notevolmente migliorato per creare prole modificata con CRISPR. La ricetta è questa: in primo luogo, modifica i geni delle cellule staminali. Secondo, trasformali in un uovo o in uno sperma. Terzo, produci una prole.

Alcuni investitori hanno avuto una prima visione della tecnica il 17 dicembre, al Benjamin Hotel di Manhattan, durante le presentazioni commerciali di OvaScience. L'azienda, fondata quattro anni fa, mira a commercializzare il lavoro scientifico di David Sinclair, che ha sede ad Harvard, e Jonathan Tilly, esperto di cellule staminali uovo e presidente del dipartimento di biologia della Northeastern University (vedi “10 Tecnologie emergenti: cellule staminali dell'uovo", maggio/giugno 2012). Ha fatto le presentazioni come parte di uno sforzo riuscito per raccogliere $ 132 milioni in nuovo capitale nel mese di gennaio.

Durante l'incontro, Sinclair, un australiano dalla voce vellutata che Tempo l'anno scorso è stata nominata una delle "100 persone più influenti del mondo", è salita sul podio e ha fornito a Wall Street una sbirciatina a quelli che ha definito gli sviluppi "veramente rivoluzionari". La gente guarderebbe indietro a questo momento nel tempo e lo riconoscerebbe come un nuovo capitolo in "come gli umani controllano i loro corpi", ha detto, perché permetterebbe ai genitori di determinare "quando e come avere figli e quanto sani saranno effettivamente quei bambini". essere."

L'azienda non ha perfezionato la sua tecnologia delle cellule staminali - non ha riferito che le uova che cresce in laboratorio siano vitali - ma Sinclair ha predetto che le uova funzionali erano "un quando, e non un se". Una volta che la tecnologia funzionerà, ha detto, le donne sterili saranno in grado di produrre centinaia di ovuli e forse centinaia di embrioni. Usando il sequenziamento del DNA per analizzare i loro geni, potrebbero scegliere tra quelli più sani.

Potrebbero anche essere possibili bambini geneticamente migliorati. Sinclair ha detto agli investitori che stava cercando di alterare il DNA di queste cellule staminali dell'uovo usando l'editing genetico, lavoro che in seguito mi ha detto che stava facendo con il laboratorio di Church. "Pensiamo che le nuove tecnologie con l'editing del genoma consentiranno di utilizzarlo su individui che non sono solo interessati a usare la fecondazione in vitro per avere figli, ma hanno anche bambini più sani, se c'è una malattia genetica nella loro famiglia", ha detto Sinclair al investitori. Ha fatto l'esempio della malattia di Huntington, causata da un gene che attiverà una condizione cerebrale fatale anche in qualcuno che ne eredita solo una copia. Sinclair ha affermato che l'editing genetico potrebbe essere utilizzato per rimuovere il difetto genetico letale da una cellula uovo. Il suo obiettivo, e quello di OvaScience, è "correggere quelle mutazioni prima di generare tuo figlio", ha detto. "È ancora sperimentale, ma non c'è motivo di aspettarsi che non sarà possibile nei prossimi anni".

Sinclair mi ha parlato brevemente al telefono mentre stava navigando in un taxi attraverso una Boston innevata, ma in seguito ha indirizzato le mie domande a OvaScience. Quando ho contattato OvaScience, Cara Mayfield, una portavoce, ha detto che i suoi dirigenti non potevano commentare a causa dei loro programmi di viaggio, ma ha confermato che l'azienda stava lavorando al trattamento di malattie ereditarie con l'editing genetico. Ciò che mi ha sorpreso è stato che la ricerca di OvaScience sull'"attraversare la linea germinale", come a volte i critici dell'ingegneria umana affermano, non ha generato quasi alcuna attenzione. Nel dicembre 2013, OvaScience ha persino annunciato che stava investendo 1,5 milioni di dollari in una joint venture con una società di biologia sintetica chiamata Intrexon, i cui obiettivi di ricerca e sviluppo includono uova di modifica genetica per "prevenire la propagazione" della malattia umana "nelle generazioni future".

Quando ho raggiunto Tilly a Northeastern, ha riso quando gli ho detto di cosa stavo chiamando. "Sarà una questione scottante", ha detto. Tilly ha anche detto che il suo laboratorio stava cercando di modificare le cellule staminali dell'uovo con CRISPR "in questo momento" per liberarle da una malattia genetica ereditaria che non voleva nominare. Tilly ha sottolineato che ci sono "due pezzi del puzzle": uno sono le cellule staminali e l'altro l'editing genetico. La capacità di creare un gran numero di cellule staminali uovo è fondamentale, perché solo con quantità considerevoli è possibile introdurre stabilmente cambiamenti genetici utilizzando CRISPR, caratterizzati utilizzando il sequenziamento del DNA e attentamente studiati per verificare la presenza di errori prima di produrre un uovo.

Tilly predisse che l'intera tecnologia end-to-end - dalle cellule alle cellule staminali, dalle cellule staminali allo sperma o all'uovo e poi alla prole - sarebbe stata elaborata prima negli animali, come i bovini, dal suo laboratorio o da aziende come come eGenesis, lo spin-off del laboratorio della Chiesa che lavora sul bestiame. Ma non è sicuro di quale dovrebbe essere il prossimo passo con le uova umane modificate. Non vorrai fertilizzare un "volontario o no", ha detto. Faresti un potenziale essere umano. E farlo solleverebbe domande a cui non è sicuro di poter rispondere. Mi ha detto: "'Puoi farlo?' è una cosa. Se puoi, allora emergono le domande più importanti. 'Vorresti farlo? Perché vorresti farlo? Qual è lo scopo?' Come scienziati vogliamo sapere se è fattibile, ma poi entriamo nelle domande più grandi, e non è una domanda scientifica, è una domanda della società.

Migliorare gli esseri umani

Se l'ingegneria germinale diventa parte della pratica medica, potrebbe portare a cambiamenti trasformativi nel benessere umano, con conseguenze sulla durata della vita, sull'identità e sulla produzione economica delle persone. Ma creerebbe dilemmi etici e sfide sociali. E se questi miglioramenti fossero disponibili solo per le società più ricche o per le persone più ricche? Una procedura di fertilità in vitro costa circa $ 20.000 negli Stati Uniti. Aggiungi i test genetici e la donazione di ovuli o una madre surrogata e il prezzo sale a $ 100.000.

Altri credono che l'idea sia dubbia perché non è necessaria dal punto di vista medico. Hank Greely, avvocato ed esperto di etica alla Stanford University, afferma che i sostenitori "non possono davvero dire a cosa serva". Il problema, dice Greely, è che è già possibile testare il DNA degli embrioni IVF e sceglierne di sani, un processo che aggiunge circa $ 4.000 al costo di una procedura di fertilità. Un uomo con la malattia di Huntington, ad esempio, potrebbe usare il suo sperma per fecondare una dozzina di uova del suo partner. La metà di quegli embrioni non avrebbe il gene di Huntington e potrebbero essere usati per iniziare una gravidanza.

In effetti, alcune persone sono irremovibili sul fatto che l'ingegneria della linea germinale venga portata avanti con "false argomentazioni". Questa è l'opinione di Edward Lanphier, CEO di Sangamo Biosciences, una società di biotecnologia californiana che sta utilizzando un'altra tecnica di modifica genetica, chiamata nucleasi a dita di zinco, per cercare di curare l'HIV negli adulti alterando le cellule del sangue. "Abbiamo esaminato [l'ingegneria della linea germinale] per un razionale della malattia, e non ce n'è nessuno", dice. "Puoi farlo. Ma non c'è davvero una ragione medica. La gente dice, beh, non vogliamo bambini nati con questo, o nati con quello, ma è un argomento completamente falso e una china scivolosa verso usi molto più inaccettabili.

I critici citano una serie di paure. I bambini sarebbero oggetto di esperimenti. I genitori sarebbero influenzati dalla pubblicità genetica delle cliniche di fecondazione in vitro. L'ingegneria della linea germinale incoraggerebbe la diffusione di tratti presumibilmente superiori. E colpirebbe le persone non ancora nate, senza che esse possano acconsentire. L'American Medical Association, ad esempio, sostiene che l'ingegneria della linea germinale non dovrebbe essere eseguita "in questo momento" perché "influisce sul benessere delle generazioni future" e potrebbe causare "risultati imprevedibili e irreversibili". Ma come molte dichiarazioni ufficiali che vietano di cambiare il genoma, l'AMA, che è stato aggiornato l'ultima volta nel 1996, precede la tecnologia odierna. "Molte persone hanno appena accettato queste dichiarazioni", afferma Greely. “Non è stato difficile rinunciare a qualcosa che non potevi fare.”

La paura? Una distopia di superpersone e bebè firmati per chi se lo può permettere.

Altri prevedono che verranno identificati usi medici difficili da contrastare. Una coppia con diverse malattie genetiche contemporaneamente potrebbe non essere in grado di trovare un embrione adatto. Il trattamento dell'infertilità è un'altra possibilità. Alcuni uomini non producono spermatozoi, una condizione chiamata azoospermia. Una causa è un difetto genetico in cui una regione da circa un milione a sei milioni di lettere di DNA manca dal cromosoma Y. Potrebbe essere possibile prendere una cellula della pelle da un uomo simile, trasformarla in una cellula staminale, riparare il DNA e quindi produrre sperma, afferma Werner Neuhausser, un giovane medico austriaco che divide il suo tempo tra la rete di cliniche per la fertilità di Boston. e lo Stem Cell Institute di Harvard. “Questo cambierà la medicina per sempre, giusto? Potresti curare l'infertilità, questo è certo", dice.

Ho parlato con Church diverse volte al telefono negli ultimi mesi e mi ha detto che ciò che guida tutto è "l'incredibile specificità" di CRISPR. Sebbene non tutti i dettagli siano stati elaborati, pensa che la tecnologia potrebbe sostituire le lettere del DNA essenzialmente senza effetti collaterali. Dice che questo è ciò che lo rende "allettante da usare". Church dice che il suo laboratorio si concentra principalmente su esperimenti di ingegneria sugli animali. Ha aggiunto che il suo laboratorio non avrebbe creato o modificato embrioni umani, definendo un tale passo "non il nostro stile".

Quello che è lo stile della Chiesa è la valorizzazione umana. E ha sostenuto ampiamente che CRISPR può fare di più che eliminare i geni della malattia. Può portare ad un aumento. Agli incontri, alcuni dei quali coinvolgono gruppi di "transumanisti" interessati ai prossimi passi dell'evoluzione umana, Church ama mostrare una diapositiva in cui elenca le varianti naturali di circa 10 geni che, quando le persone nascono con loro, conferiscono qualità straordinarie o resistenza a malattia. Uno rende le tue ossa così dure che ti romperanno un trapano chirurgico. Un altro riduce drasticamente il rischio di attacchi di cuore. E una variante del gene per la proteina precursore dell'amiloide, o APP, è stata trovata dai ricercatori islandesi per proteggere dall'Alzheimer. Le persone con esso non ottengono mai la demenza e rimangono acute fino alla vecchiaia.

Church pensa che CRISPR potrebbe essere usato per fornire alle persone versioni favorevoli dei geni, apportando modifiche al DNA che fungerebbero da vaccini contro alcune delle malattie più comuni che affrontiamo oggi. Anche se mi ha detto che qualsiasi cosa "spigolosa" dovrebbe essere fatta solo agli adulti che possono acconsentire, è ovvio per lui che prima si verificano tali interventi, meglio è.

La chiesa tende a schivare le domande sui bambini geneticamente modificati. L'idea di migliorare la specie umana ha sempre avuto "una stampa enormemente negativa", ha scritto nell'introduzione a rigenerazione, il suo libro del 2012 sulla biologia sintetica, la cui copertina era un dipinto di Eustache Le Sueur di un Dio barbuto che crea il mondo. Ma questo è in definitiva ciò che sta suggerendo: miglioramenti sotto forma di geni protettivi. "Si discuterà sul fatto che la prevenzione definitiva è che prima si va, migliore è la prevenzione", ha detto a un pubblico al Media Lab del MIT la scorsa primavera. "Penso che sia l'ultimo preventivo, Se arriviamo al punto in cui è molto economico, estremamente sicuro e molto prevedibile". Church, che ha un lato meno cauto, ha continuato a dire al pubblico che pensava che cambiare i geni "arriverà al punto in cui è come se stessi facendo l'equivalente della chirurgia estetica".

Alcuni pensatori hanno concluso che non dovremmo perdere l'occasione di apportare miglioramenti alla nostra specie. "Il genoma umano non è perfetto", afferma John Harris, bioeticista dell'Università di Manchester, nel Regno Unito. "È eticamente imperativo supportare positivamente questa tecnologia". Per certi versi, l'opinione pubblica statunitense non è particolarmente negativa nei confronti dell'idea. Un sondaggio di Pew Research condotto lo scorso agosto ha rilevato che il 46 percento degli adulti ha approvato la modificazione genetica dei bambini per ridurre il rischio di malattie gravi.

Lo stesso sondaggio ha rilevato che l'83 percento ha affermato che la modifica genetica per rendere un bambino più intelligente significherebbe "portare troppo lontano i progressi della medicina". Ma altri osservatori affermano che un QI più elevato è esattamente ciò che dovremmo considerare. Nick Bostrom, un filosofo di Oxford noto per il suo libro del 2014 Superintelligenza, che ha sollevato allarmi sui rischi dell'intelligenza artificiale nei computer, ha anche esaminato se gli esseri umani potrebbero utilizzare la tecnologia riproduttiva per migliorare l'intelletto umano. Sebbene i modi in cui i geni influenzano l'intelligenza non siano ben compresi e ci siano troppi geni rilevanti per consentire una facile ingegneria, tali realtà non oscurano le speculazioni sulla possibilità dell'eugenetica ad alta tecnologia.

“Il genoma umano non è perfetto. È eticamente imperativo supportare positivamente questa tecnologia”.

E se tutti potessero essere un po' più intelligenti? O alcune persone potrebbero essere molto più intelligenti? Anche un piccolo numero di individui "super-potenziati", ha scritto Bostrom in un articolo del 2013, potrebbe cambiare il mondo attraverso la loro creatività e scoperte, e attraverso innovazioni che tutti gli altri userebbero. A suo avviso, il miglioramento genetico è un'importante questione a lungo termine come il cambiamento climatico o la pianificazione finanziaria delle nazioni, "poiché la capacità umana di risolvere i problemi è un fattore in ogni sfida che affrontiamo".

Per alcuni scienziati, il progresso esplosivo della genetica e delle biotecnologie significa che l'ingegneria della linea germinale è inevitabile. Naturalmente, le questioni di sicurezza sarebbero di primaria importanza. Prima che ci sia un bambino geneticamente modificato che dice "Mamma", ci dovrebbero essere test su ratti, conigli e probabilmente scimmie, per assicurarsi che siano normali. Ma alla fine, se i benefici sembrano superare i rischi, la medicina correrebbe il rischio. "È stato lo stesso con la fecondazione in vitro quando è successo per la prima volta", afferma Neuhausser. “Non abbiamo mai saputo se quel bambino sarebbe stato sano a 40 o 50 anni. Ma qualcuno ha dovuto fare il grande passo”.

Paese del vino

A gennaio, sabato 24, una ventina di scienziati, esperti di etica ed esperti legali si sono recati nella Napa Valley, in California, per un ritiro tra i vigneti del Carneros Inn. Erano stati convocati da Doudna, lo scienziato di Berkeley che ha scoperto il sistema CRISPR poco più di due anni fa. Si era resa conto che gli scienziati potevano pensare di attraversare la linea germinale, ed era preoccupata. Adesso voleva sapere: potevano essere fermati?

“Noi come scienziati abbiamo imparato ad apprezzare che CRISPR è incredibilmente potente. Ma questo oscilla in entrambe le direzioni. Dobbiamo assicurarci che venga applicato con attenzione", mi ha detto Doudna. "Il problema è soprattutto l'editing della linea germinale umana e l'apprezzamento che questa è ora una capacità nelle mani di tutti".

All'incontro, insieme a esperti di etica come Greely, c'era Paul Berg, biochimico di Stanford e premio Nobel noto per aver organizzato la Conferenza Asilomar, storico forum del 1975 in cui i biologi raggiunsero un accordo su come procedere in sicurezza con il DNA ricombinante, il nuovo scoperto metodo di splicing del DNA in batteri.

Dovrebbe esserci un Asilomar per l'ingegneria della linea germinale? Doudna la pensa così, ma le prospettive di consenso sembrano scarse. La ricerca biotecnologica è ormai globale e coinvolge centinaia di migliaia di persone. Non esiste una singola autorità che parli per la scienza e nessun modo semplice per rimettere il genio nella bottiglia. Doudna mi ha detto che sperava che se gli scienziati americani avessero accettato una moratoria sull'ingegneria della linea germinale umana, ciò avrebbe potuto influenzare i ricercatori di altre parti del mondo a interrompere il loro lavoro.

Doudna ha affermato di ritenere che una pausa autoimposta dovrebbe applicarsi non solo alla creazione di bambini modificati geneticamente, ma anche all'uso di CRISPR per alterare embrioni, ovuli o sperma umani, come stanno facendo i ricercatori di Harvard, Northeastern e OvaScience. "Non credo che quegli esperimenti siano appropriati da fare in questo momento in cellule umane che potrebbero trasformarsi in una persona", mi ha detto. “Sento che la ricerca che deve essere fatta in questo momento è capire la sicurezza, l'efficacia e la consegna. E penso che quegli esperimenti possano essere fatti in sistemi non umani. Mi piacerebbe vedere molto più lavoro svolto prima che venga fatto per la modifica della linea germinale. Preferirei un approccio molto cauto".

Non tutti sono d'accordo sul fatto che l'ingegneria della linea germinale sia una grande preoccupazione o che gli esperimenti dovrebbero essere chiusi a chiave. Greely osserva che negli Stati Uniti ci sono un sacco di regolamenti per impedire che la scienza di laboratorio si trasformi in un bambino geneticamente modificato in qualsiasi momento. "Non vorrei usare la sicurezza come scusa per un divieto non basato sulla sicurezza", afferma Greely, che afferma di aver respinto le chiacchiere di una moratoria. Ma dice anche di aver accettato di firmare la lettera di Doudna, che ora riflette il consenso del gruppo. "Anche se non lo vedo come un momento di crisi, penso che probabilmente sia giunto il momento per noi di avere questa discussione", dice.

(Dopo che questo articolo è stato pubblicato online a marzo, l'editoriale di Doudna è apparso in Scienza (vedere Gli scienziati chiedono un vertice sui bambini modificati geneticamente.) Insieme a Greely, Berg e altri 15, ha chiesto una moratoria globale su qualsiasi tentativo di utilizzare CRISPR per generare bambini modificati geneticamente fino a quando i ricercatori non avrebbero potuto determinare "quali applicazioni cliniche, se del caso, potrebbero essere considerate ammissibili in futuro. " Il gruppo, tuttavia, ha approvato la ricerca di base, inclusa l'applicazione di CRISPR agli embrioni. L'elenco finale dei firmatari includeva Church, anche se non partecipò alla riunione di Napa.)

Mentre si sono diffuse notizie di esperimenti sulla linea germinale, alcune aziende biotecnologiche che ora lavorano su CRISPR si sono rese conto che dovranno prendere posizione. Nessan Bermingham è CEO di Intellia Therapeutics, una startup di Boston che lo scorso anno ha raccolto 15 milioni di dollari per sviluppare CRISPR in trattamenti di terapia genica per adulti o bambini. Dice che l'ingegneria della linea germinale "non è nel nostro radar commerciale" e suggerisce che la sua azienda potrebbe usare i suoi brevetti per impedire a chiunque di commercializzarla.

"La tecnologia è agli inizi", afferma. "Non è appropriato per le persone nemmeno contemplare le applicazioni della linea germinale".

Bermingham mi ha detto che non avrebbe mai immaginato di dover prendere una posizione sui bambini geneticamente modificati così presto. Modificare l'ereditarietà umana è sempre stata una possibilità teorica. Improvvisamente è uno vero. Ma il punto non era sempre quello di comprendere e controllare la nostra biologia, di diventare padroni dei processi che ci hanno creato?

Doudna dice che sta pensando anche a questi problemi. "Taglia al centro di chi siamo come persone e ti fa chiedere se gli umani dovrebbero esercitare quel tipo di potere", mi ha detto. "Ci sono questioni morali ed etiche, ma una delle domande profonde è proprio l'apprezzamento che se l'editing della linea germinale è condotto negli esseri umani, ciò sta cambiando l'evoluzione umana". Uno dei motivi per cui ritiene che la ricerca dovrebbe rallentare è dare agli scienziati la possibilità di dedicare più tempo a spiegare quali potrebbero essere i loro prossimi passi.


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